hepatology
Ηπατολογία
Στόχοι μας
- Η κάλυψη των σύγχρονων αναγκών για εξειδικευμένες γενετικές αναλύσεις υψηλής ποιότητας
- Η καθιέρωση νέων διαγνωστικών και προγνωστικών αναλύσεων
- Η εξασφάλιση ποιότητας με διαπίστευση ISO 15189
- ΒιοΑναλυτική-ΓενόΤυπος Α.Ι.Ε. (σήμερα GENOTYPOS Science Labs) Το πρώτο εργαστήριο γενετικής στην Ελλάδα που πήρε πιστοποιητικό του Εθνικού Συστήματος Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ) στη βάση των απαιτήσεων του διεθνούς προτύπου ISO 15189.
Ιογενείς Ηπατίτιδες
Το Διαγνωστικό Κέντρο GENOTYPOS Science Labs παρέχει στο γιατρό τη δυνατότητα πλήρους διερεύνησης των ιογενών ηπατιτίδων. Εκτός από τους ορολογικούς δείκτες διενεργούνται εξειδικευμένες μοριακές εξετάσεις που αποτελούν χρήσιμο και απαραίτητο εργαλείο για τη διάγνωση, παρακολούθηση και ανταπόκριση στη θεραπεία ασθενών με ιογενείς ηπατίτιδες.
Το εργαστήριο διαθέτει επίσης μηχάνημα ελαστογραφίας ήπατος FIBROSCAN, παρέχοντας τη δυνατότητα ολοκληρωμένου ελέγχου σε μία επίσκεψη. Ο χρόνος διεξαγωγής των εξετάσεων είναι βραχύς και η παράδοση των αποτελεσμάτων διευκολύνεται μέσω αποστολής με email ή ταχυδρομείο τόσο στον ασθενή όσο και στον θεράποντα ιατρό.
Έλεγχος Ιογενών
Ηπατιτίδων Ορολογικοί δείκτες
- HBsAg, anti-HBs, HBeAg, anti-HBe, anti-HBc (ολικό), anti-HBc IgM
- HBsAg ποσοτικό Anti-HDV (ολικό) Anti-HEV (IgM, IgG)
- Anti-HAV (ολικό, IgM)
- Anti-HCV
Προσδιορισμός ιικού φορτίου:
- HCV RNA Real-Time PCR (ISO 15189)
- HBV DNA Real-Time PCR (ISO 15189)
- HDV RNA Real-Time PCR RUO
- HEV RNA Real-Time PCR RUO
Γονοτύπηση HCV & HBV (CE IVD)
Φαρμακαντοχή του HCV στα DAA’s με NGS (προσδιορισμός αλληλουχίας των περιοχών 5’ UTR, Core, NS3, NS5A & NS5B) (CE IVD)
Μη Αλκοολική Λιπώδης Νόσος Ήπατος
Η μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος (NAFLD) αποτελεί τη συχνότερη ηπατική διαταραχή στις χώρες του Δυτικού κόσμου. Εκτός από τις συνήθεις εργαστηριακές εξετάσεις, χρήσιμο εργαλείο για την εκτίμηση των ασθενών με NAFLD αποτελεί η μη επεμβατική μέθοδος εκτίμησης της ηπατικής ίνωσης με τη χρήση ελαστογραφίας ήπατος, FIBROSCAN. Το Διαγνωστικό Κέντρο GENOTYPOS Science Labs διαθέτει την αρτιότερη υποδομή σε εξοπλισμό, λογισμικό και προσωπικό για την ακριβή εκτίμηση της ηπατικής ίνωσης για υπέρβαρα άτομα (XL κεφαλή).
Επίσης, στο Κέντρο μας παρέχεται η δυνατότητα προσδιορισμού των δύο κυριότερων γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με τη μη αλκοολική λιπώδη νόσο του ήπατος.
Προσδιορισμός πολυμορφισμών του γονιδίου PNPLA3
Προσδιορισμός πολυμορφισμών του γονιδίου TM6SF2
Οι πολυμορφισμοί αυτοί έχουν συσχετισθεί με αυξημένη εναπόθεση λίπους στο ήπαρ και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μη αλκοολικής στεατοηπατίτιδας (NASH).
Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση
Σε περιστατικά με υπερφόρτωση σιδήρου στο πλαίσιο πρωτοπαθούς – κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης τύπου 1 παρέχεται η δυνατότητα μελέτης των συχνότερων αιτιοπαθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια:
HFE (12 μεταλλάξεις: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P)
FPN1 (2 μεταλλάξεις: Ν144Η, V162del).
Επίσης γίνεται πλήρης νουκλεοτιδικός γονιδιακός έλεγχος (όλες οι μεταλλάξεις) για:
- Αιμοχρωμάτωση τύπου 2A, γονίδιο HFE2
- Αιμοχρωμάτωση τύπου 2Β, γονίδιο HAMP
- Αιμοχρωμάτωση τύπου 3, γονίδιο TFR2
- Αιμοχρωμάτωση τύπου 4, γονίδιο SLC40A1
Αγγειακά Νοσήματα Ήπατος - Γενετικός Έλεγχος
Τα αγγειακά νοσήματα του ήπατος όπως η θρόμβωση της πυλαίας φλέβας, της μεσεντερίου φλέβας ή των ηπατικών φλεβών (σύνδρομο Budd-Chiari) συχνά οφείλονται σε κληρονομικές ή επίκτητες διαταραχές της πήξης αλλά και σε μυελο-υπερπλαστικά νοσήματα. Στο Διαγνωστικό Κέντρο GENOTYPOS Science Labs διενεργείται πλήρης γενετικός έλεγχος θρομβοφιλίας και αιματολογικών νεοπλασιών.
ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ
- Μετάλλαξη παράγοντα-V (V-LEIDEN) ISO 15189
- Μετάλλαξη παράγοντα-V (R2 H1299A)
- Μετάλλαξη προθρομβίνης (παράγοντας ΙΙ-G20210A) ISO 15189
- Μετάλλαξη παράγοντα XIII (V34L)
- Μετάλλαξη ομοκυστεΐναιμίας (MTHFR, C677T) ISO 15189
- Μετάλλαξη ομοκυστεΐναιμίας (MTHFR, Α1298C)
- Μετάλλαξη αναστολέα πλασμινογόνου (PAI-1) ISO 15189
- Πολυμορφισμός γλυκοπρωτεΐνης (GPIa)
- Πολυμορφισμός GPIIIa (HPA1a/b, L33P)
- Πολυμορφισμός απολιποπρωτεΐνης E (APO E)
- Μετάλλαξη απολιποπρωτεΐνης Β ( R3500Q)
- Μετάλλαξη ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)
- Πολυμορφισμός 786 T>C Οξειδίου αζώτου ενδοθηλίων
- Πολυμορφισμός 804 C>A της λεμφοτοξίνης Α Μετάλλαξη ινωδογόνου Β (-455G>A)
- Συνδυασμοί Αναλύσεων Θρομβοφιλίας
ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΩΝ ΝΕΟΠΛΑΣΙΩΝ
- JAK 2 (V617F)
- JAK 2 Εξώνιο 12
- CALR Εξώνιο 9
Ελαστογραφία Ήπατος Fibroscan
Η ηπατική ίνωση αποτελεί την κοινή εξέλιξη πολλών χρόνιων ηπατικών νοσημάτων. Η σοβαρότερη μορφή ηπατικής ίνωσης είναι η κίρρωση. O καλύτερος τρόπος για την εκτίμηση της ηπατικής ίνωσης είναι η βιοψία ήπατος η οποία ενέχει κίνδυνο επιπλοκών και θνητότητα ~ 0.01%. Η εκτίμηση της ηπατικής ίνωσης μπορεί να γίνει και με την εφαρμογή μη επεμβατικών μεθόδων, όπως η ελαστογραφία ήπατος, FIBROSCAN.
Τι είναι το Fibroscan;
Η ελαστογραφία ήπατος (Fibroscan, Echosens, Paris, France) είναι μια νέα μη επεμβατική μέθοδος εκτίμησης της ηπατικής ίνωσης που βασίζεται στη τεχνική της παλμικής ελαστογραφίας μίας κατεύθυνσης. Η ελαστογραφία μετρά τη σκληρία σε ιστικό όγκο τουλάχιστον 100 φορές μεγαλύτερο από το τεμάχιο της βιοψίας. Τα αποτελέσματα εκφράζονται σε kilopascals (kPa). Σήμερα, η ελαστογραφία ήπατος Fibroscan, έχει εξελιχθεί στην πλέον ενδεδειγμένη μέθοδο εκτίμησης της ηπατικής ίνωσης. Φυσιολογικές τιμές έως 6 kPa.
Πλεονεκτήματα του Fibroscan
- Ανώδυνη, ασφαλής, γρήγορη και πρακτική μέθοδος
- Αξιόπιστη και ακριβής για την εκτίμηση της ηπατικής ίνωσης σε διάφορα ηπατικά νοσήματα
- Άμεσα αποτελέσματα
- Υψηλή επαναληψιμότητα και ακρίβεια
- Υψηλή διαγνωστική ακρίβεια στον προσδιορισμό της κίρρωσης
- Μείωση των βιοψιών ήπατος
Σε ποιά νοσήματα μπορεί να εφαρμοστεί το Fibroscan;
- ΧΡΟΝΙΑ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑ C
- ΧΡΟΝΙΑ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑ Β
- ΜΗ ΑΛΚΟΟΛΙΚΗ ΛΙΠΩΔΗΣ ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΗΠΑΤΟΣ
- ΑΛΚΟΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΗΠΑΤΟΣ
- ΧΟΛΟΣΤΑΤΙΚΑ ΗΠΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
- ΚΙΡΡΩΣΗ
- ΠΥΛΑΙΑ ΥΠΕΡΤΑΣΗ
Μη επεμβατικός έλεγχος ήπατος Fibroscan®
Ένας σύγχρονος, δοκιμασμένος, πολλά υποσχόμενος, μη επεμβατικός τρόπος παρακολούθησης της ίνωσης στη χρόνια ηπατοπάθεια είναι η ελαστογραφία ήπατος (Fibroscan®, Echosens)
