neurology
Γενετική ανάλυση
στη Νευρολογία
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ
Το κέντρο μας προσφέρει ολοκληρωμένη γενετική διάγνωση για όλες τις κύριες κληρονομούμενες νευρολογικές διαταραχές. Στις παθήσεις αυτές περιλαμβάνονται, ενδεικτικά, συνδρομικές και μη συνδρομικές επιληψίες, αταξίες, πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση, συγγενείς πολυνευροπάθειες και νόσοι κινητικού νευρώνα, μυϊκές δυστροφίες, λευκοδυστροφίες, νοητική υστέρηση, νόσος Πάρκινσον και άνοια.
Γενετική ανάλυση στη Νευρολογία
Τα διάφορα γονιδιακά panels περιλαμβάνουν περισσότερα από 4.350 γονίδια τα οπoία έχουν επιλεχθεί από εμπεριστατωμένες ανασκοπήσεις γονιδίων, βάσεις δεδομένων (HGMD και ClinVar), την πλέον πρόσφατη βιβλιογραφία και από προτάσεις συνεργατών. Προσφέρουμε μέγιστη κλινική χρησιμότητα, εξαιρετικά διαγνωστικά ποσοστά, δυναμική διαφορική διάγνωση καθώς επίσης και πρόσφατα αναλυτικά επικυρωμένο γονιδιακό περιεχόμενο σε όλα μας τα panels. Δύσκολα στην αλληλούχιση γονίδια καλύπτονται με υψηλή ποιότητα (σε σύγκριση με ανάλογες μεθοδολογίες) επιτρέποντας πραγματική διαγνωστική επιτυχία σε δύσκολες περιπτώσεις ασθενειών. Η γενετική ανάλυση στο πεδίο της Νευρολογίας αποδεικνύεται ολοένα και πιο χρήσιμη, αλλά και απαιτητική. Τα panels αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντική αύξηση του ποσοστού επιτυχών διαγνώσεων, καθώς επίσης και δυνητικά σε ταχύτερο χρόνο διάγνωσης, γεγονός που έχει θετικές επιπτώσεις στη διαχείριση της υγείας των ασθενών αλλά και στα οικονομικά της υγείας. Η επιλογή περιοχών ενδιαφέροντος με υβριδισμό (target capture) ακολουθούμενη από NGS αποτελεί μια αποτελεσματική και οικονομικά συμφέρουσα μέθοδο μοριακής διάγνωσης σε πολλές περιπτώσεις γενετικά αδιάγνωστης αταξίας (PMID:240030952). Επιπλέον, η γενετική διάγνωση με τη χρήση προσεκτικά σχεδιασμένων NGS panels έχει διευρύνει το υπό διερεύνηση φαινοτυπικό φάσμα με την ενσωμάτωση πολλών στενά ή λιγότερο στενά σχετιζόμενων γονιδίων, ώστε να καλύπτονται ευρύτερα πεδία νόσων όσο ποτέ άλλοτε. Με τη σύγχρονη τεχνολογία, την υψηλής πιστότητας βιοπληροφορική ανάλυση από τους διαπιστευμένους αλγόριθμους της SOPHiA GENETICS και την προσεκτική αξιολόγηση των ευρημάτων από την ομάδα των γενετιστών μας, παραλλαγές στα ίδια γονίδια μπορούν πλέον να συσχετιστούν με ένα ευρύ φάσμα κλινικών και νευροαπεικονιστικών φαινοτύπων.
Τι μπορεί να προσφέρει η Γενετική Διάγνωση στους ασθενείς με νευρολογικές παθήσεις
Όλες οι κύριες κατηγορίες νευρολογικών παθήσεων διαθέτουν ένα μεγάλο αριθμό υποτύπων με εξαιρετικά μεγάλη φαινοτυπική επικάλυψη, γεγονός που περιπλέκει την κλινική διάγνωση. Για παράδειγμα, διαταραχές που θεωρούνταν ότι αποτελούσαν ξεχωριστές οντότητες μπορεί στην πραγματικότητα να αντιπροσωπεύουν φαινοτυπική αλληλουχία μίας μοναδικής παθολογίας, όπως έχει αποδειχθεί με την μυοπάθεια τύπου Bethlem και την κληρονομική μυϊκή δυστροφία τύπου Ullrich. Η γενετική ανάλυση αποτελεί τον αποτελεσματικότερο τρόπο κατηγοριοποίησης των νευρολογικών παθήσεων και προσφέρει τις απαραίτητες πληροφορίες για να ληφθούν καίριες ή αποτελεσματικές αποφάσεις εξατομικευμένης φροντίδας και θεραπείας. Η προγνωστική αξία της γενετικής διάγνωσης των νευρολογικών παθήσεων είναι σημαντική, καθώς η εξέλιξη της νόσου μπορεί συχνά να αξιολογηθεί με βάση την υποκείμενη γενετική βλάβη.
Τα panels που προσφέρει το κέντρο μας για τις νευρολογικές κατηγορίες παθήσεων είναι ενδεικτικά τα εξής:
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (27 γονίδια)
ALS2, ANG, ATL1, BSCL2, C9ORF72, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GBE1, GRN, HEXA, KIF5A, OPTN, PRF1, REEP1, SETX, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TARDBP*, UBQLN2, VAPB, VCP
Αταξία (134 γονίδια) (Προτείνεται επί κλινικής εικόνας αταξίας κατόπιν αποκλεισμού των τρινουκλεοτιδικών επεκτάσεων)
ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2*, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARL6, ARL13B, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEAN1, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP41, CEP290*, CLCN2, CLN5, CP*, CSTB, CYP2U1, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GFAP, GOSR2*, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MARS2, MKKS, MKS1, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOL3, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SLC20A2, SLC52A2, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14*, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTC19, TTPA, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26, ZNF423
Φάσμα αυτισμού (21 γονίδια)
BCL11A, CACNA1C*, CC2D1A, CTNND2, DHCR7, EN2, FOXP1, GAMT, KMT5B, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, POGZ, PTCHD1, PTEN*, RPL10, SHANK3, TMLHE*, TRIP12, TSC1, TSC2
Πλήρης έλεγχος επιληψίας (236 γονίδια)
ABAT, ABCD1*, ADAR, ADSL, AFG3L2*, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS*, ASPA, ATP1A3, ATP13A2, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX6B1, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DCX, DDC, DNAJC5, DNM1*, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECM1, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNB1, GNE, GOSR2*, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HTRA1, HTT, IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7*, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LRPPRC, MAGI2, MARS2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, MTOR, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA*, PIGN*, PIGO, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1*, PRICKLE1, PRODH*, PRRT2, PSAP, PTS, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15*, SLC25A22, SLC46A1, SMS, SNAP25, SOX10, SPTAN1, ST3GAL5, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, TAF1, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1*, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE2A, UBE3A*, UNC80, VPS13A, WDR45, WWOX, YY1, ZEB2*, ZFYVE26
Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου (4 γονίδια)
AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26
Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια)
AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10*, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN*, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HRAS*, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFH*, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1*, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SCN11A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1*, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26
Ανεπάρκεια συνενζύμου q10 (13 γονίδια)
ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2
Διαταραχές κολλαγόνου τύπου VI (5 γονίδια) (Προτείνεται επί κλινικής εικόνας συμβατής με μυοπάθεια Bethlem και συγγενούς μυϊκής δυστροφίας Ullrich)
COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3
Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια)
ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, GAA, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MME, MTM1, MYH7, MYOT, NEB*, PABPN1, PNPLA2, POLG, POMGNT2, POMT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3*, TRIM32, TTN*, VMA21, VPS13A
Συγγενή σύνδρομα μυασθενειών (17 γονίδια)
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNA2, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A, STIM1
Άνοια (17 γονίδια)
APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SNCA, SORL1, TARDBP*, TREM2, UBE3A*, UBQLN2, VCP
Δυστονία (17 γονίδια)
ADCY5, ANO3, ATP1A3, DCAF17, FA2H, GCH1, PDGFB, PDGFRB, PNKD, PANK2, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TH, THAP1, TOR1A
Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (6 γονίδια)
DMD, EMD, FHL1*, LMNA, TMEM43, TTN*
Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια)
ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASNS*, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, DCX, DNM1*, DNM1L, DOCK7, ETHE1, FARS2, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1*, MTFMT, MTHFR, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA*, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, RMND1*, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC2A1, SLC6A8*, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE3A*, UNC80, WDR45, WWOX, ZEB2*
Ολοπροσεγκεφαλία (12 γονίδια)
CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Ιδιοπαθής γενικευμένη και εστιακή επιληψία (31 γονίδια)
ALDH7A1, AMACR, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, POLG, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC6A1, TBC1D24
Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια)
ABCD1*, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX6B1, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FOLR1, FOXRED1, GALC, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MARS2, MLC1, MTFMT, NDUFAF5, NFU1, NOTCH3, NUBPL, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SOX10, SUMF1, TREX1, TTC19, ZFYVE26
LGMD και συγγενής μυϊκή δυστροφία (34 γονίδια)
ANO5, B3GALNT2, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MYH7, MYOT, PNPLA2, POMGNT2, POMT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, TCAP, TRIM32, TTN*
Λειεγκεφαλία (16 γονίδια)
ACTB*, ACTG1*, ARX, ATP6V0A2, DCX, FKTN, ISPD, LAMB1, LARGE, PAFAH1B1, POMGNT2, POMT1, RELN, TUBB2B*, VLDLR, YWHAE
Μακροκεφαλία /σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια)
AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DHCR24, DIS3L2*, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, MPDZ, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA*, PIK3CA*, PIK3R2, PTCH1, PTEN*, RAB39B, RNF135, SETD2, SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B
Μεταβολική επιληψία (39 γονίδια)
ABAT, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARG1, BTD, D2HGDH, DNM1L, DPYD, DPYS, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GAMT, GCDH, GCH1, GLDC, GNE, GPHN, HIBCH, L2HGDH, MOCS1*, MTHFR, PGK1, PNPO, POLG, PRODH*, PTS, QDPR, SERAC1, SLC2A1, SLC25A1, SLC25A15*, SLC46A1, SUOX
Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια)
AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B*, TUBGCP6, VRK1, WDR62, XRCC4
Ημικρανία (10 γονίδια)
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1
NCL και προοδευτική μυοκλονική επιληψία (26 γονίδια)
AFG3L2*, ASAH1, ATP13A2, BRAT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CSTF, DNAJC5, EPM2A, FARS2, FOLR1, GOSR2*, GRN, KCTD7*, MFSD8, NHLRC1, POLG, PPT1*, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TBC1D24, TPP1
Νηματοειδής μυοπάθεια (8 γονίδια)
ACTA1, CFL2, KBTBD13, MTM1, NEB*, TNNT1, TPM2, TPM3*
Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια)
ACTB*, ACTG1*, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, COL4A1, COL4A2, DCX, DYNC1H1, EMX2, FH, FKTN, FLNA, FLVCR2, GPSM2, ISPD, KIF1BP, KIF7, L1CAM, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, MPDZ, NDE1, NSDHL, OCLN*, PAFAH1B1, PHGDH, PIK3CA*, PIK3R2, POMGNT2, POMT1, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, RELN, RTTN, SEPSECS, SRPX2, TMEM5, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, VLDLR, WDR62, YWHAE
Νόσος Parkinson (19 γονίδια)
ATP1A3, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, GCH1, LRRK2, PRKN, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, SLC6A3, SLC20A2, SNCA, SPR, TH, VPS13A, VPS35
Περιοδική παράλυση (4 γονίδια)
CACNA1S, CLCN1, KCNJ2, SCN4A
Πολυμικρογυρία (15 γονίδια)
ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, LAMC3, NDE1, NSDHL, OCLN*, RAB18, SRPX2, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, WDR62
Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία (4 γονίδια)
HESX1, OTX2, PAX6, SOX2*
Σπαστική παραπληγία (50 γονίδια)
ABCD1*, AFG3L2*, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1*, ARG1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, BTD, CAPN1, CTNNB1, CYP2U1, CYP7B1, CYP27A1, DDHD1, DDHD2, FA2H, FARS2, FXN*, GALC, GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, KDM5C, KIF1A, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, MARS2, NIPA1, PAH, PLP1, PNPLA6, RARS, REEP1, SACS, SETX, SLC16A2, SLC25A15*, SLC33A1*, SPAST, SPG7, SPG11, SPR, TH, ZFYVE26
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (26 γονίδια)
AARS, ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L*, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TBCE, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1 (+SMN1 & SMN2 με MLPA)
Οζώδης σκλήρυνση (2 γονίδια)
TSC1, TSC2
Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια)
ABCD1*, ACSL4, AFF2, AP1S2*, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, ELK1*, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK*, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS*, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1*, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5*, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1*, PTCHD1, RAB39B, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC6A8*, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A*, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZCCHC12, ZDHHC9, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.