Χρόνος Απάντησης
Σε εργάσιμες ημέρες
Βιολογικό
Δείγμα
ΜεθοδολογίαΑνάλυσηΚωδικός
Εξέτασης

Κατάλογος Εξετάσεων

Μοριακή Γενετική
Ανθρώπου

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

8004Καρυότυπος περιφερικού αίματοςG-Banding5ml αίματος με αντιπηκτικό ηπαρίνη 15-25°C14
8401Μοριακός καρυότυπος χαμηλής ανάλυσηςarrCGH>2 ml αμνιακό υγρό σε αποστειρωμένο δοχείο ή 10 mg χοριακές λάχνες σε αποστειρωμένο δοχείο με υλικό καλλιέργειας & 3-5ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA από τους 2 γονείς5
8006 (8678)Χρωμοσωματική διερεύνηση προϊόντων αποβολών: καρυότυπος (επί ανεπιτυχούς καλλιέργειας διερεύνηση ανευπλοειδιών με QF-PCR)G-Banding / QF-PCRΠροϊόντα αποβολής σε αποστειρωμένο δοχείο με υλικό καλλιέργειας21
8798Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) – VERACITY ΒΑΣΙΚΟ (βασικές τρισωμίες 21, 18 και 13 και αναφορά φύλου προαιρετικά)NGS2x9ml περιφερικού αίματος σε ειδικό σωληνάριο Streck BCT (2 σωληνάρια). Παρέχεται (βλ. Οδηγίες δειγματοληψίας)10
8799Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) -VERACITY PLUS (βασικές τρισωμίες 21, 18 και 13 και ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων του φύλου)NGS2x9ml περιφερικού αίματος σε ειδικό σωληνάριο Streck BCT (2 σωληνάρια). Παρέχεται (βλ. Οδηγίες δειγματοληψίας)10
8800Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) -VERACITY FULL (βασικές τρισωμίες 21, 18 και 13, ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων του φύλου και επιλεγμένα σύνδρομα μικροελλειμμάτων: DiGeorge/VCF, 1p36 deletion, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn)NGS2x9ml περιφερικού αίματος σε ειδικό σωληνάριο Streck BCT (2 σωληνάρια). Παρέχεται (βλ. Οδηγίες δειγματοληψίας)10
8801Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT-VERACITY FULL) και έλεγχος φορέων για 50 μονογονιδιακά νοσήματα: VERAGENENGS2x9ml περιφερικού αίματος σε ειδικό σωληνάριο Streck BCT (2 σωληνάρια). Παρέχεται (βλ. Οδηγίες δειγματοληψίας) κ’ επίχρισμα στοματικού βλεννογόνου από βιολογικό πατέρα (ειδικό φιαλίδιο)10
8609Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (α-αλυσίδα)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA (αποτελέσματα γενικής αίματος, ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρινών, σίδηρου και φεριτίνης ορού)5
8610Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (β-αλυσίδα)PCR-Ανάστροφος Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA (αποτελέσματα γενικής αίματος, ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρινών, σίδηρου και φεριτίνης ορού)5
8814Μοριακή Ανάλυση α- και β-τύπου ΘαλασσαιμιώνNGS (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA (αποτελέσματα γενικής αίματος, ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρινών, σίδηρου και φεριτίνης ορού)10
8611Ανίχνευση μετάλλαξης F508del του γονιδίου CFTR (Κυστική Ίνωση)ARMS-PCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8612Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (76,5% – 85%)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8613Μεταλλάξεις Κυστικής Ίνωσης (Oλόκληρο το εκφραζόμενο γονίδιο CFTR)NGS
(CE-IVD)
>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA, >2 ml αμνιακό υγρό σε αποστειρωμένο δοχείο ή 10 mg χοριακές λάχνες σε αποστειρωμένο δοχείο με υλικό καλλιέργειας & 3-5ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA από τη μητέρα15
8832PRE-DNA TEST (προσυλληπτικός έλεγχος σε >300 Κληρονομικά νοσήματα)NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA (αποτελέσματα γενικής αίματος, ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρινών, σίδηρου και φεριτίνης ορού)10
8833Εξετάσεις Δότη/Δότριας γαμετών (πλήρης έλεγχος κληρονομούμενων νοσημάτων)NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA (αποτελέσματα γενικής αίματος, ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρινών, σίδηρου και φεριτίνης ορού)10

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ

8004Καρυότυπος περιφερικού αίματοςG-Banding5ml αίματος με αντιπηκτικό ηπαρίνη 15-25°C14
8005Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγουςG-Banding5ml αίματος με αντιπηκτικό ηπαρίνη 15-25°C14
8614Ανίχνευση μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF)Multiplex PCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8611Ανίχνευση μετάλλαξης F508del του γονιδίου CFTR (Κυστική Ίνωση)ARMS-PCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8612Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης
(76,5% – 85%)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8613Μεταλλάξεις Κυστικής Ίνωσης
(Oλόκληρο το εκφραζόμενο γονίδιο CFTR
)
NGS (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8755Βακτήρια που σχετίζονται με Υπογονιμότητα
(Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma)
PCR> 0,5ml σπέρμα, τραχηλικό : 4°C3
8853Ανίχνευση
Chlamydia trachomatis
PCR> 0,5ml Σπέρμα, τραχηλικό : 4°C3
8854Ανίχνευση
Mycoplasma hominis
PCR> 0,5ml Σπέρμα, τραχηλικό : 4°C3
8855Ανίχνευση
Ureaplasma urealyticum
PCR> 0,5ml Σπέρμα, τραχηλικό : 4°C3
8754Παθογόνα που σχετίζονται με την Υπογονιμότητα (Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Treponema pallidum, Haemophilus ducreyi, Herpes Virus types I and II, Candida spp)PCR-μικροσυστοιχίες (CE-IVD)> 0,5ml Σπέρμα ή κολποτραχηλικό εναιώρημα κυττάρων3
8673Μοριακή διερεύνηση θρομβοφιλίας
(Πακέτο 13 μεταλλάξεων)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8648
8649
8650
Μοριακή ανάλυση αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA)PCR-Υβριδισμός>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8782Μοριακή ανίχνευση εύθραυστου Χ (FRAX-A/Β)Real-Time PCR-HRM>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8834Γονιδιακός έλεγχος Υπογονιμότητας (Πλήρης νουκλεοτιδική αλληλούχιση 72 γονιδίων, που σύμφωνα με το Human Phenotype Ontology σχετίζονται με γενετικής αιτιολογίας υπογονιμότητα)NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8451Κατακερματισμός DNA σπέρματος
(DNA fragmentation)
SCDΣπέρμα
(συνίσταται αποχή 3-4 ημερών)
5

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

8611Ανίχνευση μετάλλαξης F508del του γονιδίου CFTR (Κυστική Ίνωση)ARMS-PCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8612Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (76,5% – 85%)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8613Μεταλλάξεις
Κυστικής Ίνωσης
(Oλόκληρο το εκφραζόμενο γονίδιο CFTR)
NGS
(CE-IVD)
>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8790Κυστική Ίνωση – CFTR
(Ελλείψεις / Διπλασιασμοί)
MLPA>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8615Μετάλλαξη 35delG γονιδίου GJB2 (μη συνδρομική αμφοτερόπλευρη κώφωση)PCR/RFLP>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8617Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (12 κύριες μεταλλάξεις γονιδίου MEFV)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8619Οικογενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (κύριες μεταλλάξεις γονιδίου CYP21A2)PCR-Υβριδισμός (CE/IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8616Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
(SMA, Ελλείψεις / Διπλασιασμοί)
MLPA>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8623ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ, γονίδιο HFE (12 μεταλλάξεις: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P), γονίδιο TFR2 (4 μεταλλάξεις: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del), και γονίδιο FPN1 (2 μεταλλάξεις: Ν144Η, V162del)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8835ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΕΣ – ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ (LDLR, APOB-100, PCSK9, LPA, ANGPTL3, APOB, MTTP, SAR1B, ABCG5, AGTR1, HSD11B2, ENAC, NOS2, APOE, END1, LPL, APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, CETP, SCARB1, PLTP, NPC1, NPC2, SMPD1, FTO, MC4R, AVP)NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8402Μοριακός Καρυότυπος Υψηλής ΑνάλυσηςarrCGH>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA20
8836Γενετική Διερεύνηση Νευρολογικών /Νευρομυϊκών ΝοσημάτωνNGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8837Γενετική Διερεύνηση Καρδιολογικών
Νοσημάτων *
NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8838Γενετική Διερεύνηση Ενδοκρινολογικών Νοσημάτων *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8839Γενετική Διερεύνηση Οφθαλμολογικών Νοσημάτων *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8840Γενετική Διερεύνηση Μεταβολικών Διαταραχών *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8841Γενετική Διερεύνηση Πνευμονολογικών Νοσημάτων *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8842Γενετική Διερεύνηση Νεφρολογικών
Νοσημάτων *
NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8843Γενετική Διερεύνηση Ωτορινολαρυγγολογικών Νοσημάτων *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8844Γενετική Διερεύνηση Δυσμορφολογιών *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8845Γενετική Διερεύνηση Δερματολογικών Νοσημάτων *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8846Γενετική Διερεύνηση Γαστρεντερολογικών Νοσημάτων *NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8847Γενετική Διερεύνηση Ανοσολογικών
Νοσημάτων *
NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8848Γενετική Διερεύνηση Αιματολογικών
Νοσημάτων *
NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8698Clinical Exome
Solution
(4.371 Γονίδια) *
NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8699Whole Exome Solution (>19.000 Γονίδια)NGS>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA10
8810Κλινική Γενετική Εκτίμηση Αποτελεσμάτων Γενωμικής Ανάλυσης (έως 10 γονίδια)SOPHIA GENETICS DDMFSQ, VCF, BAM5
8811Κλινική Γενετική Εκτίμηση Αποτελεσμάτων Γενωμικής Ανάλυσης (11-50 γονίδια)SOPHIA GENETICS DDMFSQ, VCF, BAM5
8812Κλινική Γενετική Εκτίμηση Αποτελεσμάτων Γενωμικής Ανάλυσης (51-500 γονίδια)SOPHIA GENETICS DDMFSQ, VCF, BAM5
8813Κλινική Γενετική Εκτίμηση Αποτελεσμάτων Γενωμικής Ανάλυσης (> 500 γονίδια)SOPHIA GENETICS DDMFSQ, VCF, BAM5
8806Sanger SequencingSanger SequencingDNAκατόπιν συνεννόησης
     
* Για λίστα γονιδίων που καλύπτονται ανά περίπτωση, επικοινωνήστε με το εργαστήριο

ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ

8652Μετάλλαξη Παράγοντα-V (V-LEIDEN)Real-Time PCR (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8662Μετάλλαξη Παράγοντα-V
(R2: H1299A)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8653Μετάλλαξη Προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ: G20210A)Real-Time PCR (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8663Μετάλλαξη Παράγοντα XIII (V34L)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8654Μετάλλαξη Ομοκυστεϊναιμίας
(MTHFR: C677T)
Real-Time PCR
(CE-IVD)
>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8655Μετάλλαξη Ομοκυστεϊναιμίας
(MTHFR: Α1298C)
Real-Time PCR
(CE-IVD)
>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8656Μετάλλαξη Αναστολέα Πλασμινογόνου
(PAI-1: -675, 4G/5G)
Real-Time PCR
(CE-IVD)
>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8657Μετάλλαξη Αναστολέα Πλασμινογόνου
(PAI-1: -844, G>A)
PCR-RFLPs>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8658Πολυμορφισμός Γλυκοπρωτεΐνης GPIaPCR-RFLPs
(CE-IVD)
>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8664Πολυμορφισμός GPIIIa (HPA1a/b, L33P)PCR-RFLPs>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8659Πολυμορφισμοί Απολιποπρωτεΐνης E
(APOE E2/Ε3/Ε4)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8660Μετάλλαξη Aπολιποπρωτεΐνης Β (R3500Q)Real-Time PCR (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8665Μετάλλαξη Ενζύμου Αγγειοτενσίνης (ACE: I/D)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8666Πολυμορφισμός 786 T>C Οξειδίου Αζώτου Ενδοθηλίων (eNOS)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8667Πολυμορφισμός της Λεμφοτοξίνης Α
(LTA)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8668Mετάλλαξη Ινωδογόνου Β (-455G>A)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ

8781Μοριακή Διερεύνηση Κοιλιοκάκης
(ΗLA-DQ2/DQ8)
Real-Time PCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8644Ανίχνευση HLΑ-Β27PCR -RFLPs>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA4
8849Τυποποίηση HLA-B5701Real-Time PCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8645Τυποποίηση HLA-APCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8646Τυποποίηση HLA-BPCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8647Τυποποίηση HLA-CPCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8648Τυποποίηση HLA-DRB1PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8649Τυποποίηση HLA-DQB1PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8650Τυποποίηση HLA-DQA1PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8651Τυποποίηση HLA-DPBPCR>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8695Ανίχνευση Πολυμορφισμού PNPLA3 (I148M)PCR-RFLPs> 0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTAκατόπιν συνεννόησης

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ-ΠΑΚΕΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

8901Απομόνωση Dna από κοινά Βιολογικά ΥλικάN/AΟποιοδήποτε2
8902Απομόνωση DNA από δύσκολα Βιολογικά ΥλικάN/AΟποιοδήποτε5
8679Ταυτοποίηση ΠατρότηταςPCR-Fragment AnalysisΠεριφερικό αίμα (>0,5ml) ή Κυτταρικό εναιώρημα10
8680Ταυτοποίηση ΣυγγένειαςPCR-Fragment AnalysisΠεριφερικό αίμα (>0,5ml) ή Κυτταρικό εναιώρημα10
8681Ταυτοποιήση ατόμου από δύσκολα υλικάPCR-Fragment AnalysisΟποιοδήποτε15
8669Πακέτο Θρομβοφιλίας-1: Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (LEIDEN G1691A), MTHFR (C677T)PCR-RFLPs>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8669 8658Πακέτο Θρομβοφιλίας-2: Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (LEIDEN G1691A), MTHFR (C677T), GPIaPCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8671 Πακέτο Θρομβοφιλίας-3: (CVD-T, 8 μεταλλάξεις, Kίνδυνος Θρομβώσεων): Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (G1691A, R2 H1299A), MTHFR (C677T, Α1298C), Παράγοντας ΧΙΙ (V34L), PAI-1, EPCR (A1,A3)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8672Πακέτο Θρομβοφιλίας-4: (CVD-A, 8 μεταλλάξεις, Αθηροσκλήρωση): ΑCE, ApoB, ApoE, GPIIIa, Ινωδογόνο-β, eNOS, (G894S, -786 T>C) LTAPCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8673Πακέτο Θρομβοφιλίας-5: (CVD, 13 μεταλλάξεις, Kαρδιαγγειακά): Παράγοντας ΙΙ (G20210A), Παράγοντας V (G1691A, R2 H1299A), MTHFR (C677T, Α1298C), Παράγοντας ΧIΙΙ (V34L), PAI-1, ApoB, ApoE, ΑCE, GPIa, GPIIIa, Ινωδογόνο-βPCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8675Μοριακή Τυποποίηση
HLA-CLASS II (DR, DQ, DP)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8676Μοριακή Τυποποίηση
HLA-CLASS I/II
(A, B, C, DR, DQ, DP)
PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5
8677ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-CLASS I/II (A, B, C, DR, DQ, DP)PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)>0,5ml αίματος με αντιπηκτικό EDTA5