cardiology
Γενετική ανάλυση
στην Καρδιολογία
ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ
Το Kέντρο μας προσφέρει ολοκληρωμένη γενετική διάγνωση για όλες τις κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων καταστάσεων όπως καρδιομυοπάθειες, καναλοπάθειες, αορτοπάθειες, διαταραχές συνδετικού ιστού, αρτηριακή πνευμονική υπέρταση, συγγενείς καρδιοπάθειες, καθώς και κληρονομικές δυσλιπιδαιμίες.
Γενετική ανάλυση στην Καρδιολογία
Τα διάφορα γονιδιακά panels περιλαμβάνουν περισσότερα από 4.350 γονίδια τα οπoία έχουν επιλεχθεί από εμπεριστατωμένες ανασκοπήσεις γονιδίων, βάσεις δεδομένων (HGMD και ClinVar), την πλέον πρόσφατη βιβλιογραφία και από προτάσεις συνεργατών. Προσφέρουμε μέγιστη κλινική χρησιμότητα, εξαιρετικά διαγνωστικά ποσοστά, δυναμική διαφορική διάγνωση καθώς επίσης και πρόσφατα αναλυτικά επικυρωμένο γονιδιακό περιεχόμενο σε όλα μας τα panels. Δύσκολα στην αλληλούχιση γονίδια καλύπτονται με υψηλή ποιότητα (σε σύγκριση με ανάλογες μεθοδολογίες) επιτρέποντας πραγματική διαγνωστική επιτυχία σε σύνθετες περιπτώσεις ασθενειών. Η γενετική ανάλυση στο πεδίο της Καρδιολογίας γίνεται ολοένα και περισσότερο εργαλείο της κύριας πρακτικής και αποτελεί πλέον μέρος των κατευθυντηρίων οδηγιών (guidelines) της American Heart Association, της Heart Rhythm Society, της European Heart Rhythm Association, της Asia Pacific Heart Rhythm Society και της Canadian Cardiovascular Society (PMID: 22075469, 20823110, 21810866 και 21459272). Έχει επίσης αποδειχθεί ότι είναι οικονομικά συμφέρουσα σε σχέση με τον τακτικό κλινικό έλεγχο για τις παθήσεις αυτές (PMID: 22128210 και 21139095).
Τι μπορεί να προσφέρει η Γενετική Διάγνωση στους ασθενείς με καρδιολογικές παθήσεις
Η γενετική διάγνωση αποτελεί τον πλέον αποτελεσματικό τρόπο υποκατηγοριοποίησης των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων. Αποτελεί τη βάση για την επιλογή της κατάλληλης αγωγής και τη λήψη επαρκώς τεκμηριωμένων αποφάσεων αντιμετώπισης της νόσου. Στις καναλοπάθειες, η γενετική διάγνωση μπορεί να συμβάλλει στον προσδιορισμό συστάσεων για τον τρόπο ζωής και στην επιλογή κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής, καθώς επίσης και στη λήψη αποφάσεων για την τοποθέτηση εμφυτεύσιμου καρδιομετατροπέα-απινιδωτή (ICD). Σε αορτοπάθειες, ο προσδιορισμός της υποκείμενης γενετικής βλάβης μπορεί να συμβάλλει στον καθορισμό του χρόνου της χειρουργικής παρέμβασης. Στην υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM), η γενετική ανάλυση αποτελεί το μόνο τρόπο διαφοροδιάγνωσης μεταξύ κλασικής σαρκομεριδιακής νόσου και παρόμοιων φαινοτύπων όπως η νόσος Fabry και άλλες νόσοι αποθήκευσης του γλυκογόνου. Η γνώση για την υποκείμενη γενετική βλάβη μπορεί να βοηθήσει στην ακριβή επιλογή της αγωγής και στη στρατηγική παρακολούθησης ώστε να βελτιωθεί η κλινική έκβαση ή να αποτραπούν ανεπιθύμητα συμβάματα στους ασθενείς. Καθώς στην πλειοψηφία τους οι παθήσεις αυτές κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και φέρουν αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, η γενετική διάγνωση θεωρείται η πλέον αποτελεσματική προσέγγιση για την εκτίμηση του κινδύνου των μελών της οικογένειας. Η αναγνώριση μελών που διατρέχουν κίνδυνο δίνει τη δυνατότητα εφαρμογής προληπτικών μέτρων και/ή συστάσεων περί του τρόπου ζωής. Επίσης δικαιολογεί τακτική παρακολούθηση από τους επαγγελματίες υγείας. Συστάσεις για επιλογές στον τρόπο διαβίωσης, όπως αποφυγή ανταγωνιστικής άσκησης, μπορεί να ωφελήσουν σημαντικά τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις οι οποίες σχετίζονται με καναλοπάθειες ή καρδιομυοπάθεια, ενώ επίσης η γνώση αυτή μπορεί να φανεί ιδιαίτερα χρήσιμη στον οικογενειακό προγραμματισμό.
Τα panels που προσφέρει το Kέντρο μας για τις κατηγορίες καρδιολογικών παθήσεων είναι ενδεικτικά τα εξής:
Ανωμαλίες Αορτής
(40 γονίδια)
(Προτείνεται σε ασθενείς με μεμονωμένες ή συνδρομικού τύπου νόσους της αορτής, με διάταση της ανιούσας αορτής, ανεύρυσμα ή ανατομή)
ABCC6*, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH18A1, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469
Αρρυθμίες
(51 γονίδια)
(Προτείνεται σε ασθενείς με κλινική διάγνωση ή ενδείξεις κληρονομούμενης αρρυθμίας)
ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C*, CACNB2, CALM1*, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DBH, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC*, GATA6, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, NOS1AP, NUP155, PKP2*,RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4,TTN*
Αρρυθμιογενής Καρδιομυοπάθεια της Δεξιάς Κοιλίας (ARVC)
(15 γονίδια)
CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC*, JUP, LDB3, LMNA, MYH7, PKP2*, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN*
Κολπική Μαρμαρυγή
(19 γονίδια)
CACNB2, GATA6, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LMNA, NUP155, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, TBX5
Σύνδρομο Brugada
(9 γονίδια)
CACNA1C*, CACNB2, CAV3, HCN4, KCNH2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4
Καρδιομυοπάθεια
(131 γονίδια)
(Προτείνεται σε ασθενείς με άτυπη ή σύνθετη κλινική εικόνα μυοκαρδιοπάθειας)
AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK*, AGL, ALMS1*, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF*, CALR3, CAPN3, CASQ2, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, ELAC2, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB*, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1*, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2*, PLEC, PNPLA2, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1*, RYR2, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA*, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SMCHD1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM32, TSFM, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK
Κατεχολαμινεργική Πολυμορφική Κοιλιακή Ταχυκαρδία (CPVT)
(7 γονίδια)
ANK2, CALM1*, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
Πλήρης Καρδιολογικός Έλεγχος
(156 γονίδια)
AARS2, ABCC6*, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTN2, AGK*, AGL, AKAP9, ALMS1*, ANK2, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF*, CACNA1C*, CACNB2, CALM1*, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DBH, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, ELAC2, EMD, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1*, FKRP, FKTN, FLNC*, FOXRED1, FXN*, GAA, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB*, HADHA, HAND1, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS*, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1*, NKX2-5, NOS1AP, NRAS, NUP155, PCCA, PCCB, PKP2*, PLEC, PNPLA2, POMT1, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1*, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA*, SELENON, , SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SMCHD1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM32, TRPM4, TSFM, TTN*, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK
Συγγενείς Ανατομικές Ανωμαλίες της Καρδιάς
(52 γονίδια)
ABL1, ACTA2, ACTB*, ACTC1, ACTG1*, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, B3GAT3*, BCOR, BMPR2, CBL, CHD7, CRELD1, CTC1, DHCR7, EFTUD2, ELN, ENG, FLNA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, GPC3, HAND1, HOXA1, HRAS, JAG1, LEFTY2, MYCN, NF1*, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2*, NR2F2, NSD1, PITX2, RBM10, SALL4, TAB2, TBX1, TBX5, TBX20, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3
Διατατική Καρδιομυοπάθεια
(52 γονίδια)
ABCC6*, ABCC9, ACTA1, ACTN2, ALMS1*, APOA1, BAG3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FKTN, FLNC*, GATA6, GBE1, GLB1, HAND1, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LMNA, MLYCD, MYBPC3, MYH6, MYH7, PCCA, PCCB, PKP2*, PRDM16, RAF1, RBM20, RMND1*, SCN5A, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20*, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN*, TTR, VCL, VPS13A
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
(31 γονίδια)
ABCC6*, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469
Κληρονομούμενη Αιμορραγική Τελαγγιεκτασία (HHT)
(4 γονίδια)
ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4
Ετεροταξία & Αναστροφή Οργάνου (Situs Inversus)
(21 γονίδια)
ACVR2B, ANKS6, CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH5, DNAH11*, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, LRRC6, NODAL, ZIC3
Βασικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας
(4 γονίδια)
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Υπερλιπιδαιμία
(17 γονίδια)
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1*, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CREB3L3, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
(38 γονίδια)
ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, APOA1, BAG3, BRAF*, CBL, COX15, CSRP3, ELAC2, FHL1*, FLNC*, FXN*, GAA, GLA, HRAS, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, PRKAG2*, RAF1, SLC25A4, SOS1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR
Σύνδρομο μη συμπαγούς μυοκαρδίου
(31 γονίδια)
ABCC9, ACTC1 BAG3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FLNC*, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PKP2*, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TCAP, TNNT2, TPM1, TTN*, VCL
Σύνδρομο Liddle
(2 γονίδια)
SCNN1B, SCNN1G
Σύνδρομο Μακρού QT
(14 γονίδια)
AKAP9, ANK2, CACNA1C*, CALM1*, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN5A
Σύνδρομο Marfan
(29 γονίδια)
ABL1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, COL11A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, MED12, PLOD1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, VCAN
Σύνδρομο Noonan
(17 γονίδια)
ACTB*, ACTG1*, BRAF*, CBL, HRAS, KRAS*, MAP2K1, MAP2K2, NF1*, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1
Υπέρταση της Πνευμονικής Αρτηρίας
(11 γονίδια)
ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, FOXF1, KCNA5, KCNK3, NFU1, RASA1, SMAD4, TBX4
Σύνδρομο Βραχέος QT
(5 γονίδια)
CACNA1C*, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
*Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA.