Οι α- και β-τύπου θαλασσαιμίες αποτελούν τις σοβαρότερες μορφές κληρονομικής αναιμίας με συχνότητα φορέων από 8-15% στη χώρα μας. Η α-θαλασσαιμία οφείλεται κυρίως σε ελλείψεις στα γονίδια HBA1 και ΗΒΑ2, ενώ η β-θαλασσαιμία κυρίως σε μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές στο γονίδιο HBB.
Το Διαγνωστικό Κέντρο GENOTYPOS Science Labs, με ευρύ πεδίο διαπιστευμένων κατά ISO-15189 (Ε.ΣΥ.Δ.) εξετάσεων, προσφέρει για πρώτη φορά στην Ελλάδα ολοκληρωμένη Μοριακή Διάγνωση όλων των τύπων α- και β- θαλασσαιμίας, καθώς και συγκεκριμένων μορφών δβ-μεσογειακής αναιμίας, σε μία εξέταση με βάση την αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).
Πλεονεκτήματα Μεθόδου
NGS ανάλυση σε πλατφόρμα Illumina για την ανίχνευση όλων των γενετικών αλλαγών που οδηγούν σε θαλασσαιμίες τύπου α, τύπου β, καθώς και δβ Ανίχνευση σημειακών αλλαγών και ελλείψεων στα γονίδια HBA1, HBA2 και HBB Ανίχνευση αλλαγών στον αριθμό αντιγράφων εξονίων ή περιοχών των γονιδίων (CNVs) Ομοιόμορφη κάλυψη όλων των περιοχών, συμπεριλαμβανομένων υποκινητών, εσονίων και εξωνίων, καθώς και ρυθμιστικών περιοχών πριν και μετά από τα γονίδια στόχους, με επικαλυπτόμενα αλληλουχούμενα τμήματα.
Γονίδια και περιοχές που καλύπτονται από τη μέθοδο Α.
Τα γονίδια που καλύπτονται πλήρως από τη μέθοδο, καθώς και ο αριθμός των ενισχυόμενων τμημάτων αναφέρονται στον παρακάτω πίνακα: