Whole Exome Panel

H Genotypos Science Labs, σε συνεργασία με την εταιρεία βιοπληροφορικής ανάλυσης SOPHiA GENETICS, και την εταιρεία TWIST BIOSCIENCE εφαρμόζει με μέγιστη αξιοπιστία έναν εκτενέστατο γονιδιακό έλεγχο, το Whole Exome Sequencing (WES). Η νέα καινοτόμος εξέταση επιτρέπει τη λεπτομερή ανάλυση >21.000 γονιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεϊνες, σύμφωνα με τις καταχωρίσεις στη βάση δεδομένων RefSeq (RefSeqGenes records) καλύπτοντας έτσι ολόκληρο το ¨εκφραζόμενο¨ γονιδίωμα του ανθρώπου.

Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Sequencing (WES)
Η Genotypos Science Labs είναι το πρώτο και προς το παρόν το μοναδικό κέντρο στην Ελλάδα που εφαρμόζει τη συγκεκριμένη εξέταση Whole Exome Sequencing (WES), εξ’ολοκλήρου στις υπερσύγχρονες εγκαταστάσεις της, χρησιμοποιώντας state of the art εξοπλισμό και έχοντας στην ομάδα της έμπειρους και εξειδικευμένους γενετιστές. Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Sequencing (WES), μαζί με τη μέθοδο Clinical Exome Sequencing, αναπτύχθηκαν από την κορυφαία και πρωτοπόρο στο χώρο της, εταιρεία βιοπληροφορικής ανάλυσης SOPHiA GENETICS και την εταιρεία TWIST BIOSCIENCE. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη λύση με σχεδιασμό τόσο του εργαστηριακού σκέλους της εξέτασης, όσο και της βιοπληροφορικής ανάλυσης των δεδομένων με την ανάπτυξη της πλατφόρμας Sophia DDM®. Με τη μοναδική τεχνολογία capture target enrichment και τη χρήση του NGS αναλυτή της Illumina (NextSeq-500), η μέθοδος WES αναλύει 33 εκατομμύρια νουκλεοτίδια σε περιοχές του γονιδιώματος που εκφράζονται και κωδικοποιούν πρωτεΐνες, καλύπτοντας > 21.000 γονίδια, σύμφωνα με τη διεθνώς αναγνωρισμένη βάση δεδομένων RefSeq. Η εξέταση γίνεται με ειδική ανάλυση ολόκληρων των κωδικών περιοχών των γονιδίων, των περιοχών γύρω από τα σημεία ωρίμανσης του mRNA (exon/intron boundaries), καθώς και άλλων γνωστών ρυθμιστικών περιοχών εκτός των γονιδίων που είναι γνωστό ότι κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Έτσι, με την πραγματοποίηση μιας μόνο εξέτασης, υπάρχει πρόσβαση σε γενετική πληροφορία, στην οποία θα ήταν πολύ δύσκολο να φτάσουμε κάνοντας μεμονωμένες εξετάσεις σε ένα μόνο κέντρο. Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Sequencing (WES) έχει αντίστοιχη αναλυτική δυνατότητα με αυτήν της μεθόδου Clinical Exome Sequencing (CES). Εμφανίζει πολύ μεγάλη ευαισθησία, ακρίβεια και επαναληψιμότητα, με μέσο όρο κάλυψης >20x στο 99,3% των στόχων και με μεγάλη ομοιογένεια στην κάλυψη των περιοχών-στόχων, συμπεριλαμβανομένων των απαιτητικών περιοχών που είναι πλούσιες σε αλληλουχίες GC (π.χ. υποκινητές και πρώτα εξώνια γονιδίων). Με βάση τον καλά μελετημένο σχεδιασμό, η μέθοδος Whole Exome Sequencing (WES) έχει την πληρέστερη κάλυψη σε περιοχές που είναι καταχωρημένες στη βάση δεδομένων RefSeq. Αυτό είναι πολύ σημαντικό, εφ’ όσον ευρήματα έξω από τις περιοχές αυτές εμφανίζουν δυσκολία στην αξιολόγηση και ερμηνεία τους.

Σε ποιες περιπτώσεις απευθύνεται η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Sequencing (WES);
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η κλινική διάγνωση της νόσου ή διαταραχής δεν είναι σαφής και χρήζει εργαστηριακής διερεύνησης ή τεκμηρίωσης. Η μέθοδος ανάλυσης Whole Exome Sequencing (WES), που εφαρμόζεται στη Genotypos Science Labs, μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο όπλο στη φαρέτρα του παιδιάτρου, αναπτυξιολόγου, καρδιολόγου, νευρολόγου, οφθαλμιάτρου, ενδοκρινολόγου και άλλων ιατρικών ειδικοτήτων. Είναι μια μέθοδος στην οποία μπορεί κανείς να καταφύγει, όταν ακόμα και προηγμένες μέθοδοι δεν μπορούν να δώσουν απαντήσεις σε κλινικά ερωτήματα.