Χρόνος Απάντησης
Σε εργάσιμες ημέρεςΒιολογικό
ΔείγμαΜεθοδολογίαΑνάλυσηΚωδικός
Εξέτασης

haematology

Νέες εξετάσεις
στη Μοριακή
Αιματολογία

ΠΛΗΡΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΜΕ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΝΕΑΣ ΓΕΝΙΑΣ (NGS)

Οι α- και β-τύπου θαλασσαιμίες αποτελούν τις σοβαρότερες μορφές κληρονομικής αναιμίας με συχνότητα φορέων από 8-15% στη χώρα μας. Η α-θαλασσαιμία οφείλεται κυρίως σε ελλείψεις στα γονίδια HBA1 και ΗΒΑ2, ενώ η β-θαλασσαιμία κυρίως σε μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές στο γονίδιο HBB.

Το Διαγνωστικό Κέντρο GENOTYPOS Science Labs, με ευρύ πεδίο διαπιστευμένων κατά ISO-15189 (Ε.ΣΥ.Δ.) εξετάσεων, προσφέρει για πρώτη φορά στην Ελλάδα ολοκληρωμένη Μοριακή Διάγνωση όλων των τύπων α- και β- θαλασσαιμίας, καθώς και συγκεκριμένων μορφών δβ-μεσογειακής αναιμίας, σε μία εξέταση με βάση την αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).

Πλεονεκτήματα Μεθόδου
NGS ανάλυση σε πλατφόρμα Illumina για την ανίχνευση όλων των γενετικών αλλαγών που οδηγούν σε θαλασσαιμίες τύπου α, τύπου β, καθώς και δβ Ανίχνευση σημειακών αλλαγών και ελλείψεων στα γονίδια HBA1, HBA2 και HBB Ανίχνευση αλλαγών στον αριθμό αντιγράφων εξονίων ή περιοχών των γονιδίων (CNVs) Ομοιόμορφη κάλυψη όλων των περιοχών, συμπεριλαμβανομένων υποκινητών, εσονίων και εξωνίων, καθώς και ρυθμιστικών περιοχών πριν και μετά από τα γονίδια στόχους, με επικαλυπτόμενα αλληλουχούμενα τμήματα.

Γονίδια και περιοχές που καλύπτονται από τη μέθοδο Α.
Τα γονίδια που καλύπτονται πλήρως από τη μέθοδο, καθώς και ο αριθμός των ενισχυόμενων τμημάτων αναφέρονται στον παρακάτω πίνακα:

Β. Οι ρυθμιστικές περιοχές που καλύπτει η μέθοδος πριν και μετά τα γονίδια των σφαιρινών παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα:

Τα οριζόντια βέλη δείχνουν τις περιοχές που καλύπτονται πλήρως, ενώ τα κάθετα βέλη τις περιοχές που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση του αριθμού αλλαγών στον αριθμό αντιγράφων (CNVs).

Γ. Οι ελλείψεις που αποκαλύπτονται από τη μέθοδο στα γονίδια της α-σφαιρίνης παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα, μαζί με τον αντίστοιχο τρόπο ανίχνευσης:

Δ. Οι ελλείψεις που αποκαλύπτονται με τη μέθοδο στο γονίδιο της β-σφαιρίνης παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα, μαζί με τον αντίστοιχο τρόπο ανίχνευσης:

ΝΕΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΗ ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΩΝ ΔΥΣΠΛΑΣΙΩΝ (MYELOID SOLUTION PANEL)

Οι αιματολογικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες χρησιμοποιούνται σήμερα ως Βιοδείκτες για την καλύτερη ταξινόμηση και διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση αυτών. Η εφαρμογή της Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στις αιματολογικές νεοπλασίες έχει προσφέρει, τα τελευταία χρόνια, ιδιαίτερα χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τον χαρακτηρισμό και τη διάγνωση των νόσων αυτών, με αποτέλεσμα τον κατάλληλο εξατομικευμένο θεραπευτικό τους χειρισμό. Οι κύριες κατηγορίες λευχαιμιών και άλλων αιματολογικών διαταραχών που καταγράφονται παρακάτω καλύπτονται διαγνωστικά από την προτεινόμενη καινοτόμο διαγνωστική εξέταση Myeloid Solution Panel, που εφαρμόζεται από το εργαστήριό μας, σε συνεργασία με την εταιρεία βιοπληροφορικής ανάλυσης Sophia Genetics:

  • Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML), η πιο συχνή μορφή οξείας λευχαιμίας
  • Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο (MDS)
  • Μυελοϋπερπλαστικές Νεοπλασίες (ΜΡΝ)
  • Εφηβική Μυελομονοκυτταρική Λευχαιμία (JMML)
  • Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)

 

Τα κυριότερα γονίδια που σχετίζονται με τις παραπάνω οντότητες και καλύπτονται από το NGS panel Myeloid Solution περιγράφονται παρακάτω:

Στο εργαστήριό μας εφαρμόζουμε το εξελιγμένο CE-IVD γονιδιακό panel Myeloid Solution της Sophia Genetics σε περιβάλλον Illumina, σε συνδυασμό με την CE-IVD βιοπληροφορική πλατφόρμα ανάλυσης από την Sophia DDM. Το προσφερόμενο panel αποτελεί ολοκληρωμένη λύση καθώς είναι σχεδιασμένο ώστε να ανιχνεύει δύσκολες γονιδιακές παραλλαγές όπως μεγάλες ελλείψεις, προσθήκες και ITDs.

Παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης όλων των κύριων μυελοειδών διαταραχών με την πλήρη αλληλούχιση των 30 γονιδίων-στόχων που αναφέρονται ανωτέρω. Το Myeloid Solution panel έχει αξιολογηθεί προσεκτικά από ειδικούς Αιματολόγους σε εξειδικευμένα κέντρα στην Ευρώπη (Γαλλία, Βέλγιο, Γερμανία και Ισπανία) από τους οποίους επιλέχθηκαν οι πλέον χρήσιμες διαγνωστικά περιοχές-στόχοι για το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Ως αποτέλεσμα του απαράμιλλου εργαστηριακού του σχεδιασμού, με το Myeloid Solution Panel επιτυγχάνεται ομοιόμορφη κάλυψη του γονιδίου CEBPA, απαραίτητο χαρακτηριστικό για την ορθή κλινική διάγνωση. Στο σκέλος της βιοπληροφορικής ανάλυσης, ο αλγόριθμος PEPPER (Sophia DDM) επιτρέπει την ανίχνευση απαιτητικών αλληλομόρφων όπως την έλλειψη στο γονίδιο CARL (52 νουκλεοτίδια) και τις εν σειρά ενδογονιδιακές επαναλήψεις (ITDs) μήκους έως 177 νουκλεοτίδια στο γονίδιο FLT3. Επιπλέον, ο αλγόριθμος MUSCAT (Sophia DDM) επιτρέπει την ανίχνευση παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων (CNV, Copy Number Variation analysis).

Τα χαρακτηριστικά της μεθοδολογίας παρουσιάζονται στον Πίνακα παρακάτω:

Συμπερασματικά, η γενετική ανάλυση της Λευχαιμίας μέσω του Myeloid Solution Panel της Sophia Genetics, επιτρέπει στον Κλινικό Αιματολόγο να διαγνώσει και να θεραπεύσει τους ασθενείς του με μεγαλύτερη ακρίβεια, σε μικρότερο χρόνο. Η ιδιαίτερη αξία του έγκειται στο βέλτιστο συνδυασμό σχεδιασμού της μεθοδολογίας και βιοπληροφορικής ανάλυσης, με CE-IVD αντιδραστήρια και διαδικασίες.

Επιλεγμένη Βιβλιογραφία

  1. National Cancer Institute https://www.cancer.gov
  2. GLOBOCAN 2012. Estimated Cancer Incidence, Mortality and Prevalence Worldwide in 2012. http://globocan.iarc.fr/Default.aspx
  3. Next-generation sequencing in hematologic malignancies: Ther Adv Hematol. 2012 Dec; 3(6): 333–339. Merker JD, Valouev A, Gotlib J.
  4. Acute myeloid leukaemia. Nat Rev Dis Primers. 2016 Mar 10;2:16010. Khwaja A, et al
  5. Bone Marrow Immunity and Myelodysplasia. Front Oncol. 2016 Jul 20;6:172. Lambert C, Wu Y, Aanei C.
  6. Molecular Testing in Patients with Suspected Myelodysplastic Syndromes. Curr Hematol Malig Rep. 2016 Dec;11(6):441-448. Moyo TK, Savona
  7. Pathogenesis of myeloproliferative neoplasms. Exp Hematol. 2015 Aug;43(8):599-608. Skoda RC, Duek A, Grisouard J.
  8. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405. Arber DA, et al R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, Bloomfield CD, Cazzola M, Vardiman JW.
  9. Genomics in acute lymphoblastic leukaemia: insights and treatment implications. Nat Rev Clin Oncol. 2015 Jun;12(6):344-57. Roberts KG et al
  10. American Cancer Society https://www.cancer.org